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Síndrome del cromosoma X frágil |
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Síndrome de Prader Willi |
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Acidemia isovalérica |
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Manifestaciones clínicas de la neurofibromatosis tipo I |
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Cuadros clínicos de las lipofuscinosis |
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Fisiopatología, epidemiología y clasificación de las enfermedades lisosomales |
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Leucodistrofias con signos sistémicos característicos |
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Aspectos generales de las leucodistrofias |
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