• Hipotonía del lactante causada por neuropatías

    Es un grupo de enfermedades caracterizadas por afectación de los nervios periféricos de diferentes orígenes (Mc Donald C. et al. 2001).
    Los síntomas por afectación del nervio son: hipotonía, hiporreflexia osteotendinosa, ausencia de reflejos primitivos y debilidad muscular.
    También puede estar presente un engrosamiento de los nervios y aumento de las proteínas en el líquido cefalorraquídeo, dependiendo de la causa de afectación de los nervios.
    En los estudios complementarios más determinantes son los neurofisiológicos y la biopsia de nervio, además del estudio genético cuando se sospechan determinadas patologías de este origen.
    En el estudio de velocidad de conducción nerviosa sensorial y motora se puede observar una disminución de la amplitud del potencial cuando existe afectación axonal importante y una disminución de la velocidad de conducción cuando la neuropatía implica afectación de la mielina.
    El EMG muestra signos de denervación como fibrilaciones y potenciales de la unidad motora grandes ó prolongados.
    En el estudio neurofisiológico del sistema autónomo podemos encontrar respuestas eléctricas ó químicas anormales.
    En la biopsia del nervio se evidencian las anormalidades axonales ó de la mielina (Alfonso I et al. 2003).
    La clasificación de las neuropatías se hace en base a su origen en hereditarias y adquiridas, cuyos principales tipos describimos a continuación.
    1.- NEUROPATIAS HEREDITARIAS: Grupo de enfermedades clínica y genéticamente heterogéneas, que producen un deterioro progresivo de los nervios periféricos (Warner LE et al.1999). Las más frecuentes son:
    a) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Se clasifica en 3 tipos, según las características clínicas, electrofisiológicas, etiopatogénicas y genéticas:
    -Tipo 1 (forma hipertrófica): Es la más frecuente. Curso progresivo pero de forma lenta, se inicia en la primera década con debilidad progresiva de los músculos peroneal y tibial anterior, produciendo la “marcha en estepaje”. Con el tiempo, aparecen pies cavos. Se mantiene en general la capacidad para caminar. La esperanza de vida es normal. Los síntomas sensitivos son raros. La VC tanto sensitiva como motora está muy enlentecida. La  forma más frecuente es la de herencia AD (subtipo 1ª con locus 17p11.2-12 (gen PMP 22), subtipo 1B con locus 1q21.2-23).
    -Tipo 2 (forma neuronal): suele iniciarse en la segunda década por lo que no tiene interés en el síndrome del lactante hipotónico.
    -Tipo 3 (Neuropatía hipomielinizante de la infancia ó enfermedad de Déjérine-Sottas). Se inicia en la infancia, con progresiva deformidad de los pies y dificultad franca para la deambulación. Existe una neuropatía sensorial y motora grave. Las sensibilidades táctil, posicional y vibratoria están afectadas. Puede haber miosis y pobre respuesta a la luz, nistagmus, y ataxia sensorial. ROT abolidos. Las formas de herencia AR (más frecuentes) tienen su locus en el cromosoma 8q. Las formas de herencia AD comparten locus con la enf. de Charcot tipo 1. (Plante-Bordeneuve V et al. 2002)
    b) Neuropatias hereditarias sensoriales y autonómicas: Síndromes muy poco frecuentes. Se presentan con alteración sensorial distal y dolor lancinante en las zonas afectadas. Se han descrito 5 tipos. Todos de herencia AR salvo el tipo I que se hereda de forma AD.
    c) Neuropatias sensoriales asociadas con ataxias hereditarias: Se presenta en la Ataxia de Friedreich fundamentalmente. También se asocia en otras degeneraciones espinocerebelosas (Sd. de Behrs, atrofia olivo-ponto-cerebelosa, Sd. de Marinesco-Sjogrën, Sd. de Ramsay-Hunt, paraparesia espástica familiar).
    d) Neuropatías hereditarias de base metabólica:
    -Neuropatías porfíricas: De las 6 formas de porfiria, la aguda intermitente, la variegata y la coproporfiria hereditaria, cursan con neuropatía. Todas con herencia AD.
    -Enfermedad de Refsum: Enfermedad peroxisomal que cursa con polineuropatía sensitivomotora, debido al depósito de ácido fitánico en los tejidos. Causada por la deficiencia del ezima fitanoil-CoA hidroxilasa. Herencia AR.
    -Leucodistrofias: Trastornos hereditarios con alteración en el metabolismo de la mielina, y desmielinización progresiva, acompañado de neuropatía periférica en algunos síndromes como la enfermedad de Krabbe, en la de Fabry y la adrenoleucodistrofia. (Berger J. Et al. 2001)
    -Alteraciones del metabolismo lipídico: la xantomatosis cerebro-tendinosa, la enfermedad de Tangier  y la abetalipoproteinemia fundamentalmente.
    2.- NEUROPATÍAS ADQUIRIDAS
    a) Neuropatías inflamatorias:
    -Síndrome de Guillain-Barré: Polineuropatía aguda caracterizada por una debilidad muscular simétrica y progresiva, de comienzo distal y avance proximal, que puede llegar a producir un compromiso respiratorio. Pronóstico bueno una vez superado el proceso agudo. Poco frecuente en la infancia. Aunque aparece a cualquier edad, es más frecuente entre los 4 y 9 años (puede presentarse en lactantes). (Dua K et al. 2010)
    -Polirradiculoneuropatía crónica inflamatoria desmielinizante: Presentación inicial similar al Síndrome de Guillain-Barré pero que evoluciona con recidivas y periodos de remisión que se repiten con intervalos de meses o años, el componente sensitivo suele ser poco importante.
    Destacan la debilidad progresiva y la arreflexia, que puede llevar a una minusvalía motora, con incapacidad para andar, y posible afectación de los músculos respiratorios y de la deglución. En ocasiones se asocian desmielinizaciones multifocales del SNC.
    b) Neuropatías infecciosas: excepto la lepra las neuropatías infecciosas son raras. Destacan las siguientes:
    -Neuropatías relacionadas con el VIH: Son frecuentes tanto las relacionadas con la enfermedad como con los fármacos.
    -Enfermedad de Lyme: Neuropatía craneal, sobre todo parálisis facial, radiculopatía o neuropatía periférica.
    -Neuropatía diftérica: Debida al efecto de la toxina en difterias graves. Comienza  con parálisis palatina seguida de debilidad en miembros con escaso componente sensitivo.
    d) Neuropatías tóxicas
    e) Neuropatías traumáticas: Según la edad de aparición se clasifican en obstétricas, propias del recién nacido (las más frecuentes son la parálisis braquial y la facial) y las del niño mayor en general traumáticas agudas.
    f) Neuropatías por enfermedades sistémicas: Poco frecuentes en la infancia. Las más importantes son (Verdú- Pérez A. et al. 2008):
    -Neuropatía diabética: Es una complicación tardía de la enfermedad, puede aparecer en la segunda década de la vida.
    -Neuropatía urémica: En niños con fracaso renal terminal  Es una polineuropatía predominantemente mixta sensitivo-motora distal.
    -Neuropatía del enfermo crítico: Neuropatía motora axonal que cursa con una tetraparesia fláccida muy grave, habitualmente con compromiso respiratorio. El pronóstico funcional a medio-largo plazo es bueno.
    -Neuropatías asocíadas a enfermedades malignas: Pueden ocurrir como síndrome paraneoplásico, neuropatía por infiltración tumoral ó neuropatía tóxica por fármacos.
    -Neuropatías asociadas a enfermedades del colágeno.


    Se puede ampliar el contenido consultando: http://www.neuropedwikia.es/book/neuropatias-en-la-infancia


    BIBLIOGRAFÍA
    -Alfonso I, Papazian O, Valencia P. (2003). Hipotonía neonatal generalizada. Rev Neurol 37:228-39.
    -Berger J. Moser HW et al. (2001). Leukodiystrophies. Recent developments in genetics, molecular biology, pathogenesis and treatment. Curr Opin Neurol 14: 305.
    - Dua K, Banerjee A. (2010) Guillain-Barré syndrome: a review. Br J Hosp Med (Lond) 71(9):495-8.
    -Mc Donald C. (2001). Peripheral neuropathies of childhood. Physical Med Rehab Clin North Am 12:473-90.
    - Plante-Bordeneuve V, Said G.(2002). Dejerine-Sottas disease and hereditary demyelinating polyneuropathy of infancy. Muscle Nerve 26(5):608-21.
    -Verdú- Pérez A. et al. (Ed. 1ª). (2008). Manual de neurología infantil.Madrid: Publimed.
    -Warner LE, García CA, Lipski JR. (1999). Hereditary peripheral neuropathies: clinical forms, genetics, and molecular mechanisms. Annu Rev Med 50:263-75.