• Anomalías cromosómicas estructurales

    Se trata de anomalías que afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica. Se incluyen anomalías como deleciones (pérdida de un fragmento del cromosoma), duplicaciones (duplicación de una región cromosómica, con material genético extra), inversiones (cambio de la orientación de un segmento del cromosoma), translocaciones (una porción del cromosoma se trasnfiere a otro cromosoma), y otras.

    BIBLIOGRAFÍA

    Gerald M. Fenichel. Neurología Pediátrica Clínica. Un enfoque por signos y síntomas. 6ª Ed. 2010.

    Smith. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ª Ed. 2006.