• Estudios analíticos en el retraso y regresión psicomotriz

    Estudios tiroideos:
    El hipotiroidismo congénito puede suponer un 3-4% del retraso mental en áreas sin programas de cribado neonatal completo. La mayoría de los pacientes afectados tienen síntomas evidentes.
    Los estudios tiroideos no están indicados en todos los pacientes con retraso mental y talla baja, sobre todo si han sido estudiados en la etapa neonatal.

    Otros:
    Un estudio metabólico básico debe incluir una gasometría, acidoláctico, pirúvico, amonio y una bioquímica general. Puede estar indicado descartar hiperfenilalaninemia materna, o estudio de enzimas musculares ante la presencia de hipotonía.

    BIBLIOGRAFÍA

    - Fenichel GM. Pychomotor retardation and regression. En: Clinical Pediatric Neurology. 4ª Ed. (2001) Philadelphia: Saunders.

    - García Pérez, A; Narbona García, J; Martínez Granero, MA; Bejarano López, A. Retraso del desarrollo psicomotor. En: Verdu Pérez A., García Pérez A, Martínez Menéndez B, eds. Manual de Neuropediatría (2008). Publimed Ed.

    - Jones KL Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ª Ed. 2007. Elsevier Saunders.