• Manifestaciones clínicas de la neurofibromatosis tipo I

    La NF-1 tiene una gran variabilidad clínica y puede afectar a prácticamente todos los sistemas orgánicos.
    El patrón clínico característico consiste en manchas café con leche (MCCL), efélides axilares e inguinales, neurofibromas periféricos y nódulos de Lisch. Todos ellos están incluidos en los criterios diagnósticos.  Existe otro grupo de  defectos menores que son frecuentes pero no específicos y no se incluyen en los criterios diagnósticos: aumento del perímetro cefálico, talla baja, hipertelorismo… Además pueden aparecer complicaciones como alteraciones del aprendizaje, neurofibroma plexiforme, complicaciones oftalmológicas, neurológicas y ortopédicas, malignización de lesiones...