• Tirosinemia tipo II

    TIROSINEMIA TIPO II

    • Etiología

    Déficit de tirosina aminotransferasa, enzima que se encarga de la degradación de la tirosina, por lo que su disfunción ocasiona acumulo de tirosina, responsable de la clínica. Es un trastorno autosómico recesivo.

    • Prevalencia

    Desconocida, se han descrito alrededor de 150 casos.

    • Clínica

    También llamado  tirosinemia  oculocutánea. Las manifestaciones cutáneas y oftalmológicas aparecen a lo largo del primer año de vida en forma de úlceras corneales  dendríticas y placas queratósicas palmoplantares. Aproximadamente el 50% tienen clínica neurológica en forma de retraso mental. Otros signos de afectación central incluyen problemas de conducta, nistagmo, temblor, ataxia y convulsiones. La severidad de los síntomas neurológicos no se correlaciona con la cantidad de tirosina.

    • Diagnóstico

    Estudio de aminoácidos en sangre y orina: niveles muy elevados de tirosina y aumento de sus metabolitos en orina (4-hidroxifenil-piruvato, 4-hidroxifenil-lactato, 4-hidroxifenil-acetato y N-acetil-tirosina).
    Estudio enzimático en cultivo de fibroblastos.

    • Tratamiento

    Dieta baja en tirosina y fenilalanina para mantener los niveles de tirosina en sangre por debajo de 500mmol/L

    Pronóstico

    No queda claro si el tratamiento dietético precoz puede prevenir el deterioro cognitivo.

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