• Tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea

    El tratamiento se basa en la reducción de la ingesta de proteínas y en el aumento del consumo de aminoácidos esenciales, evitar el estado  catabólico y la administración de fenilbutirato o benzoato como conjugadores de los aminoácidos como glicina y glutamina.
    En el caso de una descompensación aguda con hiperamoniemia de causa desconocida, se deberán bajar los valores de amonio hasta la normalidad, suspender el aporte proteico, aportar calorías en forma de glucosa para evitar el catabolismo de las proteínas endógenas y dar fármacos que deriven el amonio a productos no tóxicos, que activen la síntesis de la urea o que actúen como cofactores en el ciclo. Si los valores de amonio son mayores de 350 mcmol/L, será necesario remitir al paciente para una unidad de vigilancia intensiva para valorar la necesidad de realizar una depuración extrarrenal.
    En el caso de una hiperamoniemia de causa desconocida, los fármacos que se iniciarán en el momento de descompensación aguda son N-carbamilglutamato, L-arginina, feilbutirato y benzoato además de diferentes cofactores como son biotina, cobalamina, piridoxina, riboflavina y/o tiamina. No se podrán utilizar fármacos como ácido valproico, midazolam, ácido acetil salicílico, pivampicilina y MCT. En el caso de sospecha de una posible alteración de la β-oxidación de los ácidos grasos estará contraindicado el uso de benzoato.
    En el caso de una descompensación aguda con hiperamoniemia de causa conocida será necesario interrogar a los padres inicialmente sobre el tipo de suplementos que el niño toma en casa. En función de los valores de amonio el tratamiento dependerá de la gravedad de la clínica pero de manera general se basará de nuevo en impedir el catabolismo de proteínas y ácidos grasos iniciando aporte intravenoso de glucosa y suspendiendo los aportes de proteínas y lípidos. Si los valores de amonio aumentan más allá de 50 mcmol/L se iniciará el tratamiento con  N-carbamilglutamato (si se mostró efectivo previamente o en pacientes en los que no se haya probado) y otras medidas según la gravedad del cuadro.
    El tratamiento de mantenimiento en domicilio se basa esencialmente en medidas dietéticas. Es muy importante educar a los padres acerca del manejo de la enfermedad de su hijo. El tratamiento se basará en limitación del aporte proteico, suplementos dietéticos y aportes calóricos adecuados. La monitorización de la eficacia del tratamiento y de su cumplimentación se basará en el estudio de las cifras de amonio y aminoácidos en sangre y orina entre otros estudios.

    BIBLIOGRAFÍA

    - Protocolo Hispano-Luso de diagnóstico y tratamiento de las hiperamoniemias  en pacientes neonatos y de más de 30 días de vida. 2º edición. Madrid: Ergon. 2009.
    - Trastornos del ciclo de la urea: Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea. Pintos Morell G1; Vilaseca Busca MA2; Briones Godino P3; Sanjurjo Crespo P4