Rasgos físicos y manifestaciones esqueléticas de la neurofibromatosis tipo I |
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Trastornos del metabolismo de las purinas |
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Manifestaciones neurológicas de la neurofibromatosis tipo I |
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Trastornos del metabolismo de las pirimidinas |
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Distrofias musculares en la infancia |
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Leucodistrofias |
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Otras manifestaciones de la esclerosis tuberosa: oculares, pulmonares y hepáticas |
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Miopatías mitocondriales que cursan con intolerancia al ejercicio |
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Manifestaciones renales de la esclerosis tuberosa |
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Desarrollo visual en la infancia |
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