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Fecha publicación: 02-03-2014
Autor: Beatriz Martínez Menéndez

1383

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genéticamente determinada conocida desde finales del siglo XIX. Se hereda de forma autosómica dominante. Hoy en día se conocen múltiples mutaciones en dos genes: TSC1 y TSC2 que se encuentran en el cromosoma nueve y en el cromosoma 16 respectivamente. Aunque en un 10 y un 25% de los pacientes que sufren la enfermedad podemos no encontrar mutaciones en los estudios actualmente disponibles. Estos genes codifican unas proteínas (hamartina y tuberina) que muy implicadas en la proliferación celular.

Fecha publicación: 16-02-2014
Autor: Adrian Garcia Ron

1382

Las encefalopatías epilépticas precoces (EEP) son un conjunto de trastornos neurológicos que aparecen en los primeros meses de vida y se caracterizan por la aparición de crisis epilépticas intratables  asociadas a un patrón  electroencefalográfico (EEG) característico (Brote-supresión, hipsarritmia). Clásicamente, han sido relacionadas con una etiología sintomática, principalmente  malformativa o como consecuencia de una agresión pre/perinatal o posiblemente sintomáticas (criptogénicas). Sin embargo, con el desarrollo de las neurociencias las EEP criptogénicas se han ido reduciendo a favor de una etiología concreta y su conocimiento actual nos permite afirmar que las EEP representan la vía final de un grupo heterogéneo de condiciones no solo estructurales, sino también genéticas y metabólicas subyacentes anteriormente desconocidas. En este post intentaremos hacer una breve aproximación de las causas genéticas/metabólicas más frecuentes de las encefalopatías epilépticas precoces, principalmente el Síndrome de Ohtahara, la encefalopatía mioclónica temprana (descrita por Aicardí) y las  Crisis parciales migratorias de la primera infancia.

Fecha publicación: 29-12-2013
Autor: Adrian Garcia Ron

1380

Carrie es una película basada en la novela “Carrie” de Stephen King. Narra la difícil situación de una introvertida y estigmatizada adolescente, condenada a sufrir constantes humillaciones por parte de sus compañeros de instituto. Todo termina en tragedia el día que Carrie saca a la luz sus “poderes” en el típico Baile de Graduación americano.
A pesar de su fantasía, fue capaz en su primera versión de 1976 de representar a la perfección la realidad del acoso escolar o Bullying en países desarrollados y sus potenciales consecuencias, antes incluso de que se realizaran los primeros estudios sobre el tema. En su reciente versión de 2013 ha incluido además de una mejora en los efectos especiales propios de la evolución audiovisual, una nueva forma de acoso en versión 2.0 generada a través de las nuevas tecnologías conocida como Ciberbullying. Este “film” vuelve a situar el acoso escolar en el punto de mira como una lacra social en auge, pues hasta un 40% de los alumnos entre 2º primaria y 2º de bachillerato consideran que están expuestos a violencia de algún tipo en su entorno escolar. En este post abordaremos este fenómeno y sus repercusiones a nivel médico.

Fecha publicación: 25-11-2013
Autor: Adrian Garcia Ron

1379

Las enfermedades neurodegenerativas son un conjunto de enfermedades que afectan al sistema nervioso central y/o periférico tanto en la edad adulta como en la infancia, con un comienzo insidioso pero un curso irremediablemente progresivo y sin remisiones. Se caracterizan por la muerte de neuronas en diferentes regiones del sistema nervioso con el consiguiente deterioro funcional de las partes afectadas. Tienen un enorme impacto en las vidas de los individuos afectados y sus familias, así como en el conjunto de la sociedad y en la actualidad no disponemos de tratamientos curativos.

Fecha publicación: 08-09-2013
Autor: Denise Medici

1378

El Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH), según los estudios epidemiológicos de la American Academy of Pediatrics, es el trastorno neurobiológico más frecuentemente diagnosticado en la niñez y adolescencia, con una prevalencia por encima del 7% (1). Es un trastorno evolutivo a lo largo de la vida, asociado a desajustes sociales, problemas académicos y una gran variedad de comorbilidades que repercuten en actividades cotidianas y el rendimiento académico del niño, en el ámbito laboral y en las relaciones sociales y familiares, abuso de drogas, accidentes y delincuencia. Diversos estudios han encontrado que la calidad de vida de los adolescentes y adultos con diagnóstico infantil de TDAH, se encuentra claramente relacionada con la gravedad de los síntomas y la comorbilidad. 

Fecha publicación: 24-06-2013
Autor: Adrian Garcia Ron

1374

Emponderar en salud, es un proceso mediante el cual las personas adquieren un mayor control sobre las decisiones y acciones que afectan a su salud. Fomenta la formación y la obtención adecuada de información a cerca de su patología, genera sinergias entre el médico, el paciente y la familia /cuidador y mejora la independencia paciente/cuidador y la adherencia al tratamiento. El empoderamiento en salud puede ser individual o colectivo, a nivel individual, supone la capacidad para tomar decisiones y ejercer control sobre su vida personal.

En los últimos años ha surgido un nuevo enfoque de empoderar al paciente, menos paternalista y más efectivo, el Coaching de salud, que también busca y refuerza el automanejo del paciente.
El Coaching es un método que consiste en dirigir, instruir y entrenar a una persona o a un grupo de ellas, con el objetivo de conseguir alguna meta o de desarrollar habilidades específicas.  La persona que realiza el proceso de Coaching se denomina “coach” y a la que lo recibe “coachee”.

Fecha publicación: 30-04-2013
Autor: Beatriz Martínez Menéndez

1373

Los tumores cerebrales en el feto son, afortunadamente, una rareza (0,5-1,9% de todos los tumores pediátricos). Decimos afortunadamente porque su pronóstico es muy malo. La extraordinaria progresión de las técnicas de imagen en los últimos 20 años ha propiciado su diagnóstico, en general en el tercer trimestre del embarazo, poniendo a los futuros padres en una situación particularmente difícil.
Los neuropediatras debemos proporcionan la información disponible sobre el pronóstico y asesorar a los ginecólogos y, fundamentalmente, a las familias. Teniendo siempre en cuenta que la información disponible se base en un número pequeño de casos.

Fecha publicación: 18-04-2013
Autor: Daniel Martín Fernández-Mayoralas

1371

Desde hace más de 50 años se ha hablado y publicado de la relación entre los trastornos de ansiedad en sus diferentes modalidades y la “bajada de las defensas”. El estrés activa una serie de reacciones neuroquímicas, endocrinas e inmunológicas que repercuten sobre la salud (también sobre la seguridad cardiovascular). Hoy en día sabemos que la cefalea tensional crónica suele estar vinculada con una contracción sostenida de los músculos de la cabeza y del cuello que puede estar influenciada por la exposición prolongada a situaciones de estrés social o psicológico. Se ha barajado la posibilidad de que las situaciones de estrés importantes puedan afectar seriamente al sistema inmunológico y precipitar la aparición de trastornos banales, como una infección catarral o una gripe, o incluso se ha llegado a hablar de procesos graves: ¡como una neoplasia! Quizás este último punto esté basado, entre otros factores, en los efectos sobre las sustancias anti-oxidantes, radicales libres, diferenciación celular y transducción de señales que parecen tener los síndromes ansioso-depresivos importantes [1].

Fecha publicación: 13-03-2013
Autor: raquel blanco

1370

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es uno de los Trastornos del Neurodesarrollo con mayor prevalencia en nuestro medio. La población que lo presenta se caracteriza por disponer de escasas habilidades de comunicación en todos sus sentidos, limitación para las relaciones interpersonales junto con un patrón de conductas restrictivas y preferencia por la invariabilidad del entorno.
Pese a la importante prevalencia y trascendencia del autismo, en el momento actual todavía desconocemos cuál es su causa. Una de las teorías que recientemente han suscitado mayor interés es la del “espejo roto”. Según esta teoría, una disfunción del denominado Sistema de Neuronas en Espejo (SNE)  sería responsable de la sintomatología nuclear del autismo.

Fecha publicación: 25-02-2013
Autor: Adrian Garcia Ron

 

1354

El Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), es el trastorno del neurodesarrollo más frecuente en la infancia, con una prevalencia estimada entre el 5-8% según las series publicadas. Es un concepto que pretende englobar un conjunto de alteraciones cognitivo-conductuales, con un patrón clínico heterogéneo pero identificable y unos síntomas nucleares bien definidos (inatención, hiperactividad e impulsividad), pero no categóricos, pues son rasgos conductuales que pueden estar presentes en todos los individuos, siendo su intensidad o sus repercusiones a nivel académico, social o familiar, las que marcan el límite entre trastorno o normalidad.